Bệnh down có di truyền không là quan tâm của rất nhiều người. Để giải đáp thắc mắc này và tìm hiểu thêm về căn bệnh down bạn có thể tham khảo nội dung dưới đây.

Bệnh down thường dễ dàng nhận diện nhờ những đặc điểm bên ngoài, và khả năng trí tuệ của người bệnh. Để hiểu hơn về căn bệnh này bạn có thể tham khảo thông tin về hội chứng down có di truyền không và cơ chế di truyền bệnh down như thế nào qua nội dung sau.

1. Bệnh down là gì?

Trong mỗi tế bào của cơ thể con người đều có một nhân, nơi lưu trữ vật chất di truyền trong các gen. Các gen mang mã chịu trách nhiệm cho tất cả các đặc điểm được thừa hưởng của chúng ta và được nhóm lại dọc theo cấu trúc giống hình que được gọi là nhiễm sắc thể. Thông thường, nhân của mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó được di truyền từ bố và mẹ. Hội chứng Down xảy ra khi một cá nhân có bản sao thừa đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể số 21.

Vật liệu di truyền bổ sung này làm thay đổi quá trình phát triển và gây ra các đặc điểm liên quan đến hội chứng Down. Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down là trương lực cơ thấp, tầm vóc nhỏ, mắt xếch lên và một nếp nhăn sâu ở giữa lòng bàn tay – mặc dù mỗi người bị hội chứng Down là một cá thể riêng biệt và có thể sở hữu các đặc điểm này ở các mức độ khác nhau, hoặc hoàn toàn không.

2. Có các loại hội chứng Down khác nhau không?

2.1. Trisomy 21 (nondisjunction)

Hội chứng Down thường do lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là “nondisjunction”. Sự không tiếp hợp dẫn đến một phôi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao như bình thường. Trước hoặc khi thụ thai, một cặp nhiễm sắc thể thứ 21 trong tinh trùng hoặc trứng không phân tách được. Khi phôi phát triển, nhiễm sắc thể phụ được sao chép trong mọi tế bào của cơ thể. Loại hội chứng Down, chiếm 95% các trường hợp, được gọi là thể tam nhiễm 21.

2.2. Mosaicism ( bệnh khảm/ Down khảm)

Bệnh khảm (hay hội chứng Down khảm) được chẩn đoán khi có sự pha trộn của hai loại tế bào, một số tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể thông thường và một số chứa 47. Những tế bào có 47 nhiễm sắc thể chứa thêm một nhiễm sắc thể 21.

Khảm khảm là dạng hội chứng Down ít phổ biến nhất và chỉ chiếm khoảng 1% tổng số các trường hợp mắc hội chứng Down. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc hội chứng Down khảm có thể có ít đặc điểm của hội chứng Down hơn những người mắc các loại hội chứng Down khác. Tuy nhiên, không thể khái quát hóa rộng rãi do khả năng của người mắc hội chứng Down rất đa dạng.

3. Bản dịch

Ở thể chuyển đoạn, chiếm khoảng 4% các trường hợp mắc hội chứng Down, tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào còn lại 46 nhiễm sắc thể; tuy nhiên, một bản sao bổ sung đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14. Sự hiện diện của thêm toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể 21 gây ra các đặc điểm của hội chứng Down.

3. Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?

Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra hiện tượng thừa toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể. Tuổi của người mẹ là yếu tố duy nhất có liên quan đến việc tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down do không tiếp xúc hoặc khảm. Tuy nhiên, do tỷ lệ sinh ở phụ nữ trẻ cao hơn, 80% trẻ em mắc hội chứng Down là do phụ nữ dưới 35 tuổi sinh ra.

Không có nghiên cứu khoa học chắc chắn nào chỉ ra rằng hội chứng Down là do các yếu tố môi trường hoặc các hoạt động của cha mẹ trước hoặc trong khi mang thai.

Bản sao bổ sung một phần hoặc toàn bộ của nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra hội chứng Down có thể bắt nguồn từ cha hoặc mẹ. Khoảng 5% các trường hợp có nguồn gốc từ cha.

Khả năng Sinh con bị Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down xảy ra ở mọi người thuộc mọi chủng tộc và mức độ kinh tế, mặc dù phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Một phụ nữ 35 tuổi có khoảng một trong 350 cơ hội thụ thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down, và cơ hội này tăng dần lên 1/100 ở tuổi 40. Ở tuổi 45, tỷ lệ mắc bệnh trở nên xấp xỉ 1/30.

2. Bệnh down có di truyền không?

Bệnh down có phải bệnh di truyền không? Cả 3 loại hội chứng Down đều là tình trạng di truyền (liên quan đến gen), nhưng chỉ 1% trong tổng số các trường hợp hội chứng Down có thành phần di truyền (di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen). Di truyền không phải là một yếu tố trong trisomy 21 (nondisjunction) và khảm. Tuy nhiên, trong một phần ba số trường hợp mắc hội chứng Down do chuyển vị có một thành phần di truyền – chiếm khoảng 1% tổng số các trường hợp mắc hội chứng Down.

Bệnh down di truyền như thế nào? Tuổi của người mẹ dường như không liên quan đến nguy cơ chuyển vị. Hầu hết các trường hợp là sự kiện – ngẫu nhiên – lẻ tẻ. Tuy nhiên, trong khoảng một phần ba trường hợp, bố hoặc mẹ là người mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn.

Một khi một phụ nữ đã sinh con với tam nhiễm sắc thể 21 (nondisjunction) hoặc chuyển vị, người ta ước tính rằng cơ hội sinh thêm một đứa trẻ với tam nhiễm sắc thể 21 là 1/100 cho đến khi 40 tuổi.

Nguy cơ tái phát chuyển vị là khoảng 3% nếu cha là người mang mầm bệnh và 10-15% nếu mẹ là người mang mầm bệnh. Tư vấn di truyền có thể xác định nguồn gốc của chuyển vị.

Trên đây là giải đáp bệnh down có di truyền không. Có thể nói bệnh down là một bệnh di truyền. Phụ nữ càng lớn tuổi tỉ lệ sinh con bị bệnh down càng cao. 

Bình luận